בדיקות מי שפיר

לא מעט נשים בוחרות לבצע בדיקת מי שפיר, על מנת לוודא את התקינות של העובר שלהן. מדובר על בדיקה, המבוצעת בעיקר בנשים שעברו את גיל 35, היות ולאחר הגיל הזה ישנה עליה בסיכון למחלות גנטיות שונות. בדיקות מי שפיר מאפשרות לכל אימא לעתיד לקבל את המידע המדויק ביותר, לגבי האבחון הגנטי של העובר שלה. הבדיקה מאפשרת לגלות את מספר הכרומוזומים בעובר ואת המבנה שלהם, על מנת לאתר אי תקינות, העלולה להוביל למחלות קשות של חוסר התפתחות תקינה. כדאי לדעת למשל, כי גוף האדם מכיל 46 כרומוזומים, אשר מכילים את כל הדנ"א האנושי. מדובר למעשה על 23 זוגות של כרומוזומים, אשר נוצרו כתוצאה בין הביצית של האישה לבין תא הזרע של הגבר. חלוקה לא תקינה של הכרומוזומים, עלולה להוביל למחלות גנטיות קשות.

בדיקות מי שפיר – מה כדאי לדעת בנושא?

כאמור, מדובר על בדיקה חשובה והכרחית, אשר יכולה לספק לכל אישה מידע מהימן ומדויק לבי האבחון הגנטי של העובר שלה. כדאי לדעת כי עלולות להיווצר טעויות שונות בתהליך חלוקת הכרומוזומים, דבר שעלול להוביל לחוסר או לעודף של כרומוזום מסוים. כמו כן, לפעמים נוצר מצב שבו מקטע מכרומוזום אחד עובר לכרומוזום אחר, דבר שעלול להוביל למום רציני בעובר. למשל, תסמונת גאון הינה תסמונת הנוצרת כתוצאה ממספר לא תקין של כרומוזומים, היות והעובר מכיל 47 כרומוזומים במקום 46. 

כדאי לדעת כי הבדיקה עצמה נעשית בצורה מקצועית והיגיינית לחלוטין (קראו באתר של פרופסור יוסי לסינג), תוך כדי מעקב רציף באולטרסאונד. כתוצאה מכך, הסיכון לנזק לעובר או לאישה הינו נמוך במיוחד. למעשה, הסיכון להפלה כתוצאה מבדיקת אולטרסאונד הינה 1:600 בלבד. כמו כן, כדאי לדעת כי היום ניתן לשלב בבדיקה גם בדיקת צ'יפ גנטי, המאפשרת לזהות מוטציות שלא ניתן לגלות בשום צורה אחרת.